Google AI推出DeepSomatic：新型癌症细胞基因突变识别模型
核心要点
Google研究团队与加州大学圣克鲁兹分校研究人员合作开发了DeepSomatic人工智能模型，专门用于识别癌细胞中的基因变异。在与儿童医院的合作研究中，该模型成功识别出10个其他工具未能检测到的儿科白血病细胞突变。
技术原理
多平台兼容性
DeepSomatic采用专为癌症基因组设计的小变异检测器，兼容：
- Illumina短读长测序
- PacBio HiFi长读长测序
- Oxford Nanopore长读长测序
技术架构
- 基础扩展：基于DeepVariant进行扩展
- 检测范围：能够检测单核苷酸变异(SNVs)和小片段插入缺失(indels)
- 工作流程：支持肿瘤-正常样本和仅肿瘤样本工作流程，包括福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)模型
核心算法
通过将比对后的读段转换为类似图像的张量，编码：
- 碱基堆叠信息
- 碱基质量
- 比对上下文
使用卷积神经网络对候选位点进行分类，区分体细胞变异和非变异，最终生成VCF或gVCF文件。
数据集与基准测试
训练数据
使用CASTLE（癌症标准长读长评估）数据集进行训练和评估，包含：
- 6对匹配的肿瘤和正常细胞系
- 全基因组测序覆盖Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore三种技术
资源开放
研究团队已发布基准测试集，供其他研究人员重复使用，填补了多技术体细胞训练和测试资源的空白。
性能表现
检测精度优势
在单核苷酸变异和小片段插入缺失检测方面显著优于现有方法：
插入缺失检测F1分数对比：
-
Illumina测序：
- DeepSomatic：约90
- 其他方法：仅80
-
PacBio测序：
- DeepSomatic：超过80
变异发现
研究团队报告发现了329,011个体细胞变异，进一步验证了DeepSomatic在插入缺失检测方面的强大能力。
技术优势
- 多平台适应性：张量设计能够总结不同技术平台的局部单倍型和错误模式
- 高精度检测：在关键指标上显著超越主流方法
- 资源开放性：提供可重用的训练和测试资源
- 临床应用价值：已在儿科白血病研究中证明其实际价值
